Le gène CHEK2 tire son nom de l’expression anglaise « Chekpoint Kinase 2 », nom d’une protéine. Ce gène fait partie de la famille des gènes de réparation de l’ADN. Le gène CHEK2 est présent en deux copies chez tous les êtres humains et il est localisé dans le chromosome 22.
La spécialité du gène CHEK2 est de contrôler la division cellulaire. Lorsqu’il fonctionne normalement, ce gène vous protège contre le développement d’un cancer. Lorsqu’une copie de ce gène subit une mutation qui l’empêche de bien fonctionner, le gène n’arrive plus à jouer son rôle de suppresseur de tumeurs. Donc, la probabilité que vous développiez un des cancers suivants augmente :
- cancer du sein
- cancer de la prostate
- cancer colorectal
- cancer du sein chez l’homme
Le nombre de Canadiens qui naissent avec une mutation du gène CHEK2 est inconnu. Plusieurs mutations différentes sur ce gène existent. Ces mutations portent des noms différents selon leur localisation dans le gène. À titre d’exemple, l’une des mutations fréquentes du gène CHEK2 s’appelle « 1100delC ».
| CANCER | INTERVAL D’ÂGE | RISQUE DE CANCER | RISQUE POPULATION GÉNÉRALE |
| Sein | Avant 80 ans | 23 à 48% | 12.5 % |
| Second cancer primaire dans les 25 ans suivants | Jusqu’à 25% | 6.9% | |
| Prostate | Avant 80 ans | 24 à 44% | 13.6% |
| Colorectal | Avant 80 ans | 7.2 à 9.5% | 3.4% |
| Sein chez l’homme | Avant 80 ans | 0.4 à 1% | 0.1% |
Les personnes porteuses de mutation sur le gène CHEK2 devraient avoir un suivi médical adapté et pourraient envisager certaines stratégies de réduction des risques de certains types de cancer.