Syndrome de Lynch (HNPCC)

Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui donne à une personne un risque augmenté de développer certains cancers de l’appareil digestif, de l’endomètre et d’autres organes. Un diagnostic de syndrome de Lynch devrait être envisagé lorsque plusieurs personnes du même côté de la famille ont reçu un diagnostic de cancer colorectal. En outre, le cancer est plus susceptible d’être diagnostiqué à un jeune âge. L’âge moyen pour le cancer colorectal diagnostiqué chez une personne atteinte du syndrome de Lynch est de 45 ans, par rapport à l’âge moyen de 72 ans dans la population générale. Dans le syndrome de Lynch, le cancer colorectal est un peu plus susceptible de se développer sur le côté droit du côlon.

Le syndrome de Lynch est une condition génétique héréditaire. Cela veut dire que les risques de cancer sont transmis de génération en génération, à l’intérieur d’une même famille. Le syndrome de Lynch peut être relié à des mutations génétiques sur plusieurs gènes, soit MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM ou PMS2.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch présentent un risque significativement plus élevé de développer un cancer colorectal, un cancer de l’endomètre (utérin), de l’estomac, de l’ovaire, de l’intestin grêle, du pancréas, des voies urinaires (cancer de la vessie ou de l’uretère), un cancer du rein, des voies biliaires, certaines tumeurs cutanées (appelées adénomes sébacés) et les tumeurs cérébrales. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent également être à risque légèrement augmenté de cancer du sein et de la prostate. L’ancien nom du syndrome de Lynch était «Cancer colorectal héréditaire sans polypose».

Il y a aussi un risque accru, pour une personne atteinte du syndrome de Lynch, de développer plusieurs cancers au cours de sa vie.

Un diagnostic de syndrome de Lynch est porté lorsqu’une mutation sur un des  gènes suivants est identifiée dans une famille : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Cette recherche de mutation se fait généralement par une prise de sang.

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