Les individus non atteints d’un cancer et porteur d’une mutation génétique héréditaire pourront bénéficier d’un suivi de dépistage précoce adapté à leur niveau de risque. Selon l’historique familiale, ils pourront bénéficier d’IRM ou de mammographie de dépistage début trentaine. Les options de gestion du risque leur seront également présentées (mastectomie préventive et ovariectomie préventive). Ces différentes stratégies permettent de mieux gérer le risque de cancer et de diminuer le risque de morbidité et de mortalité par cancer.
Chez les individus atteints d’un cancer, la présence d’une mutation génétique héréditaire de BRCA1 ou BRCA2 peut influencer les décisions thérapeutiques. Depuis tout récemment, l’Olaparib est disponible sur le marché. Cette monothérapie est offerte pour le traitement d’entretien des patientes adultes atteintes d’un cancer épithélial séreux de haut grade de l’ovaire, des trompes de Fallope ou péritonéal primitif, récidivant et sensible au platine avec une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 (germinale et/ou somatique) et qui sont en réponse (complète ou partielle) à une chimiothérapie à base de platine. Ce traitement a démontré une amélioration de la survie.
L’Olaparib est également disponible pour le traitement des cancers du sein HER2 chez les patients porteurs d’une mutation génétique héréditaire de BRCA1 ou BRCA2.