La présence d’une mutation héréditaire sur un gène peut faire en sorte qu’un type de cancer aura plus de risque de se développer. L’exemple le plus connu étant que si vous êtes porteur d’une mutation du gène BRCA2, votre risque de développer un cancer du sein est plus élevé que celui de la population générale. Mais d’autres cancers sont aussi reliés aux mutations de BRCA2, comme les cancers de l’ovaire et du pancréas.

Dans cette section, les différents syndromes héréditaires de cancer qui sont expliqués par la présence d’une mutation génétique sont présentés. Pour mieux évaluer l’histoire familiale de cancer d’un individu, les professionnels du conseil génétique doivent connaître les différents types de cancers qui ont affectés la famille, même si au départ, on peut penser qu’il n’y a aucun lien entre ces diagnostics. L’expertise de l’équipe de génétique est la clé qui permet de faire tous ces liens.