Les mutations génétiques

Bien que tous les humains portent en eux les mêmes gènes, des différences que l’on appelle variations génétiques sont normales et fréquentes. Certaines variations sont inoffensives. Par contre, d’autres variations sont considérées comme des défauts car elles dérèglent le fonctionnement du gène: on parle alors de mutation génétique.

Toutes sortes de phénomènes peuvent provoquer des mutations, le plus important étant le vieillissement. Chaque mutation produit son propre effet. Certaines mutations vont dérégler complètement le fonctionnement d’un gène tandis que d’autres sont inoffensives.

Dans cet extrait de l’émission Une pilule, une petite granule, le Dr Zaki El Haffaf nous explique ce qu’est une mutation génétique. Pour l’expliquer, il utilise l’exemple de  l’erreur d’orthographe sur les gènes BRCA1 et BRCA2.

 

Les mutations génétiques sont de deux types :

1. Somatiques
2. Héréditaires

1. Les mutation somatiques

Elles se produisent spontanément au cours de votre vie dans certaines de vos cellules. Les mutations somatiques sont principalement reliées à certains facteurs de risques :
Vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc.

Les mutations somatiques sont courantes et ne mènent pas nécessairement à des conséquences néfastes sur la personne. Cependant, les mutations somatiques peuvent provoquer des cancers dits « sporadiques ». Ce sont des cancers qui ne sont pas reliés à l’histoire familiale ou l’hérédité. La grande majorité des cancers sont sporadiques. Tous les cancers sporadiques sont liés à des mutations somatiques.

2. Les mutations héréditaires

Les mutations héréditaires sont transmises, dès votre conception, par votre père ou votre mère. Vous les avez donc déjà à votre naissance. Vos parents les ont eux-mêmes hérités d’un de leurs parents et ainsi de suite.

Lorsqu’une telle mutation est présente dans une famille, le risque de développer un cancer augmente dans cette même famille. Les cancers seront plus nombreux, présents sur plusieurs générations et apparaîtront, en général, à un plus jeune âge que dans le reste de la population. Il est important de savoir qu’une personne qui a hérité de cette mutation héréditaire ne développera pas nécessairement un cancer: c’est son risque de développer un cancer qui augmente.