Même si la plupart des mutations sont somatiques, certaines mutations peuvent être héréditaires. Les mutations héréditaires sont transmises par les parents aux enfants, lors de leur conception. Ce sont des mutations qui sont présentes dans chacune des cellules du corps et ce, dès la naissance.

Les prédispositions héréditaires de cancer se regroupent sous différents syndromes héréditaires de cancer. Ce ne sont pas toutes les personnes qui présentent un syndrome héréditaire de cancer qui développeront un cancer. Chez les personnes qui ont hérité d’une mutation, le risque de développer un cancer est dès lors plus élevé que dans la population générale. Par contre, les cancers liés à un syndrome héréditaires  ne sont pas très fréquents dans l’ensemble de la population. À titre d’exemple  les cancers du sein dits « héréditaires » représentent environ 5 à 10% de tous les cancers du sein.

La section qui suit présente les principaux syndromes héréditaires de cancer.