Le syndrome de Cowden est caractérisé par la présence d’hamartomes multiples (tumeurs bénignes – non cancéreux) se formant sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le système gastro-intestinal, l’endomètre et le cerveau, ainsi que par un risque accru de développer des tumeurs malignes (cancers du sein, de l’endomètre ou de la thyroïde).

Le Syndrome de Cowden est une condition génétique héréditaire. Cela veut dire que les risques de cancer sont transmis de génération en génération, à l’intérieur d’une même famille. Une mutation génétique héréditaire sur le gène PTEN en est généralement la cause.

Un diagnostic de Syndrome de Cowden est porté lorsqu’une mutation sur le gène PTEN est identifiée dans une famille. Cette recherche de mutation se fait généralement par une prise de sang.

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