Le gène PALB2 tire son nom de l’expression anglaise « Partner And Localizer of BRCA2 ». C’est donc un proche collaborateur du gène BRCA2. Le gène PALB2 est présent en deux copies chez tous les êtres humains et il est localisé dans le chromosome 16.
La spécialité du gène PALB2 est de contrôler la réparation de l’ADN endommagé. Lorsqu’il fonctionne normalement, ce gène vous protège contre le développement d’un cancer. Lorsqu’une copie de ce gène subit une mutation qui l’empêche de bien fonctionner, le gène n’arrive plus à jouer son rôle de suppresseur de tumeurs. Donc, la probabilité que vous développiez un des cancers suivants augmente :
- cancer du sein
- cancer du pancréas
- cancer du sein chez l’homme
L’effet de ces mutations sur le risque de développer ces cancers reste encore à préciser.
Le nombre de Canadiens qui naissent avec une mutation du gène PALB2 est inconnu. Plusieurs mutations différentes sur ce gène existent, mais leur nombre n’est pas précisé. Ces mutations portent des noms différents selon leur localisation dans le gène. À titre d’exemple, l’une des mutations du gène PALB2 s’appelle « Deletion Exon 11 ».
| CANCER | INTERVAL D’ÂGE | RISQUE DE CANCER | RISQUE POPULATION GÉNÉRALE |
| Sein | Avant 80 ans | 20 à 40% | 12.5% |
| Pancréas | Avant 80 ans | Risque augmenté | 1% |
| Sein chez l’homme | Avant 80 ans | Risque augmenté | 0.1% |
Les personnes porteuses de mutation sur le gène PALB2 devraient avoir un suivi médical adapté et pourraient envisager certaines stratégies de réduction des risques de certains types de cancer.