Le gène TP53 fait partie de la famille des gènes de réparation de l’ADN. Il est impliqué dans la fabrication d’une protéine appelée Tumor Protein 53. Cette protéine agit comme un « suppresseur de tumeur ». Son rôle est de prévenir le développement du cancer en empêchant les cellules défectueuses de se reproduire, et en provocant leur autodestruction. Le gène TP53 est présent en deux copies chez tous les êtres humains et il est localisé dans le chromosome 17.
Les mutations du gène TP53 augmentent la probabilité de développer des cancers du sein, des tissus mous (muscles), des os, du cerveau, des surrénales, et certains autres types de cancers.
Risques de cancer associés à TP53 (Syndrome de Li-Fraumeni)
Les risques de cancer (tous types confondus) sont très élevés chez les individus porteurs de mutation sur le gène TP53. Les risques de développer un cancer (tous types confondus) avant l’âge de 85 ans, peut atteindre 100% chez les femmes, et 73% chez les hommes.
| CANCER | INTERVAL D’ÂGE | RISQUE DE CANCER | RISQUE POPULATION GÉNÉRALE |
| Risque global de cancer (femmes) | Avant 45 ans | Jusqu’à 84% | 3.5% |
| Avant 85 ans | Jusqu’à 100% | 33.3% | |
| Sein (femmes) | Avant 80 ans | Risque très augmenté, âge précoce, majorité avant ménopause | 10.2% |
| Risque global de cancer (hommes et femmes) | Risque d’un second cancer primaire après un premier diagnostic | Jusqu’à 57% | NA |
| Risque global de cancer (hommes) | Avant 45 ans | Jusqu’à 41% | 2.2% |
| Avant 85 ans | Jusqu’à 73% | 40.4% | |
| Divers, incluant : sarcome des tissus mous, cancer des os, cerveau, surrénales, peau, poumon, leucémie, lymphome, œsophage, neuroblastome, thyroïde, rein | Avant 80 ans | Risque très augmenté, âge précoce, majorité avant 50 ans | NA |
| Ovaire | Avant 80 ans | Risque augmenté, âge précoce | 1.1% |
| Estomac | Avant 80 ans | Risque augmenté, âge précoce | 0.6% |
| Larynx | Avant 80 ans | Risque augmenté, âge précoce | 1% |
| Colorectal | Avant 80 ans | Risque augmenté, âge précoce | 3.4% |
| Endomètre | Avant 80 ans | Risque augmenté, âge précoce | 2.3% |
| Prostate | Avant 80 ans | Risque augmenté, âge précoce | 13.6% |
Les personnes porteuses de mutation sur le gène TP53 devraient avoir un suivi médical adapté et pourraient envisager certaines stratégies de réduction des risques de certains types de cancer.