Le syndrome de Li-Fraumeni est une affection rare qui consiste en une prédisposition à développer certains types de tumeurs et cela, à un âge précoce. Certains indices permettent de suspecter la présence du syndrome Li-Fraumeni, comme par exemple, un diagnostic de sarcome chez une personne âgée de moins de 45 ans apparentée au premier ou deuxième degré à une personne ayant eu un cancer de n’importe quel type avant 45 ans.
Les tumeurs qui caractérisent le syndrome de Li-Fraumeni sont les ostéo-sarcomes, les sarcomes des tissus mous, les cancers du sein, les leucémies/lymphomes, les tumeurs cérébrales et corticosurrénalomes ; néanmoins tous les types de tumeurs peuvent être présents.
Types de cancer associés au syndrome de Li-Fraumeni :
Risque élevé :
- cancer du sein
- sarcome des tissus mous (muscles)
- ostéosarcome (type de cancer des os)
- cancer du cerveau
- cancer des glandes surrénales
Risque modéré :
- cancer de l’ovaire ou de l’endomètre
- cancer de l’estomac, du pancréas, cancer colorectal
- cancer de la prostate
- cancer de la peau (mélanome et autres)
- leucémie, lymphome, cancer de la thyroïde
- cancer du rein
La probabilité de développer ces cancers reste encore à préciser.
Le Syndrome de Li-Fraumeni est une condition génétique héréditaire. Cela veut dire que les risques de cancer sont transmis de génération en génération, à l’intérieur d’une même famille. Une mutation génétique héréditaire sur le gène TP53 en est généralement la cause. Le risque de développer un deuxième cancer, notamment radio-induit (provoqué par une exposition aux radiations), est important.
Un diagnostic de Syndrome de Li-Fraumeni est porté lorsqu’une mutation sur le gène TP53 est identifiée dans une famille. Cette recherche de mutation se fait généralement par une prise de sang. Pour en savoir plus sur la consultation en oncogénétique et les tests génétiques, cliquez ici.