Un diagnostic de Syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire devrait être envisagé lors de la présence de multiples cas de cancer du sein et/ou de l’ovaire à l’intérieur d’une même famille. Les risques qu’une famille présente un Syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire augmentent en présence d’un ou plusieurs des critères suivants :

• Une ou plusieurs femmes ont eu un cancer du sein à l’âge de 45 ans ou avant.
• Une ou plusieurs femmes avec diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 50 ans, et présentant une histoire familiale de cancers tels que le cancer de la prostate, du pancréas ou de mélanome
• Présence de cancers du sein et/ou de l’ovaire sur plusieurs générations (même branche familiale), comme par exemple, une grand-mère et une tante paternelles avec cancer du sein et/ou de l’ovaire
• Une femme avec un cancer du sein bilatéral, ou deux cancers différents dans le même sein, ou ayant eu un cancer du sein ainsi qu’un cancer de l’ovaire
• Un homme avec un cancer du sein
• Présence d’une histoire familiale de cancer du sein, de l’ovaire, du pancréas et/ou de cancer du sein chez l’homme dans la même branche familiale
• Présence d’une histoire familiale de cancer du sein, de l’ovaire, du pancréas ou de cancer du sein chez l’homme dans une famille d’ascendance Juive Ashkénaze.

Le Syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire est une condition génétique héréditaire. Cela veut dire que les risques de cancer sont transmis de génération en génération, à l’intérieur d’une même famille. Deux gènes sont associés avec la majorité des familles ayant un Syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire : BRCA1 et BRCA2.

Certains autres gènes plus rares ont aussi été associés avec un risque augmenté de développer un cancer du sein ou certains autres types de cancer, tels que des mutations sur les gènes suivants : PALB2, CHEK2, ATM, etc.

Un diagnostic de Syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire est porté lorsqu’une mutation sur un des gènes BRCA1 ou BRCA2 est identifiée dans une famille. Cette recherche de mutation se fait généralement par une prise de sang. Pour en savoir plus sur la consultation en oncogénétique et les tests génétiques, cliquer ici.

Comme la plupart des cancers du sein et de l’ovaire sont sporadiques (au hasard, sans cause identifiée, non relié avec l’hérédité), les tests génétiques ne sont recommandés qu’aux gens ayant une histoire personnelle ou familiale qui suggère un Syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire. Cependant, ce ne sont pas toutes les familles avec histoire de cancer du sein et/ou de l’ovaire qui auront une mutation sur les gènes BRCA1 ou BRCA2.