Lorsqu’on essaie de déterminer si une maladie est héréditaire dans une famille, il est beaucoup plus pertinent de tester en premier une personne qui est atteinte de cette maladie. En effet, la probabilité de trouver une anomalie génétique héréditaire est beaucoup plus élevée sur une personne atteinte que sur une personne non atteinte de cette maladie.

D’autre part, le cancer d’origine héréditaire a la particularité d’apparaître à un âge plus précoce que dans la population générale. Donc, il sera plus pertinent de tester une personne atteinte de cancer du sein à 35 ans qu’une personne ayant eu son diagnostic à 55 ans.

Cependant, il n’est pas toujours possible de tester une personne atteinte de cancer dans une famille. En effet, dans certaines familles, tous les gens qui ont eu des cancers sont soit décédés, soit ne sont pas intéressés à être testés. Dans ce cas, les calculs de risques effectués à partir de l’histoire familiale sont utilisés pour déterminer le pourcentage de risque qu’une personne soit porteuse de mutation génétique même si elle n’a pas eu de cancer elle-même.