Bien que tous les humains portent en eux les mêmes gènes, des différences que l’on appelle « variations génétiques » sont normales et fréquentes. Certaines variations sont inoffensives. Par contre, d’autres variations sont considérées comme des défauts, car elles dérèglent le fonctionnement du gène : on parle alors de mutation génétique.

Toutes sortes de phénomènes peuvent provoquer des mutations dans un gène; le plus important étant le vieillissement. Certaines mutations peuvent dérégler complètement le fonctionnement d’un gène tandis que d’autres demeurent inoffensives.

Dans cet extrait de l’émission Une pilule, une petite granule, le Dr Zaki El Haffaf nous explique ce qu’est une mutation génétique. Pour l’expliquer, il utilise l’exemple de  l’erreur d’orthographe sur les gènes BRCA1 et BRCA2.

https://www.youtube.com/watch?v=at0G_cO3zRc

Les mutations génétiques sont de deux types :

1. Somatiques
2. Héréditaires

1. Les mutations somatiques

Les mutations somatiques se produisent spontanément au cours de la vie dans certaines cellules. Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc. Elles sont courantes et n’entraînent pas nécessairement de conséquences néfastes sur la personne.

Cependant, les mutations somatiques peuvent aussi provoquer des cancers.  Ces cancers ne sont pas reliés à l’histoire familiale ou à l’hérédité, on les appelle les cancers « sporadiques ». La grande majorité des cancers sont sporadiques.

2. Les mutations héréditaires

Les mutations héréditaires sont transmises dès la conception par les parents. Ces mutations sont ainsi présentes à la naissance. Les parents avaient eux-mêmes hérité de ces mutations de leurs parents et ainsi de suite.

Lorsqu’une telle mutation est présente dans une famille, le risque de développer un cancer augmente dans cette même famille. Les cancers seront plus nombreux, présents sur plusieurs générations et apparaîtront, en général, à un plus jeune âge que dans le reste de la population. Il est important de savoir qu’une personne qui a hérité de cette mutation héréditaire ne développera pas nécessairement un cancer: c’est son risque de développer un cancer qui augmente.