Le gène PTEN est impliqué dans le codage d’une protéine appelée «Phosphatase and Tensin Homolog». Il est impliqué dans le contrôle de la division des cellules. Ce gène fait partie de la famille de gènes qu’on appelle « suppresseurs de tumeurs ». Le gène PTEN est présent en deux copies chez tous les êtres humains et il est localisé dans le chromosome 10.
Lorsqu’il fonctionne normalement, ce gène vous protège contre le développement d’un cancer. Lorsqu’une copie de ce gène subit une mutation qui l’empêche de bien fonctionner, le gène n’arrive plus à jouer son rôle de suppresseur de tumeurs. Donc, la probabilité que vous développiez un des cancers suivants augmente :
- cancer du sein
- cancer de la thyroïde
- cancer de l’endomètre
- cancer colorectal
Le nombre de Canadiens qui naissent avec une mutation du gène PTEN est inconnu. Plusieurs mutations différentes sur ce gène existent. Ces mutations portent des noms différents selon leur localisation dans le gène. À titre d’exemple, l’une des mutations du gène PTEN s’appelle « R335X »
| CANCER | INTERVAL D’ÂGE | RISQUE DE CANCER | RISQUE POPULATION GÉNÉRALE |
| Sein | Avant 80 ans | 25 à 50% | 12.5 % |
| Thyroïde | Avant 80 ans | 3 à 10% | 1% |
| Endomètre | Avant 80 ans | 5 à 10% | 2.3% |
| Colorectal | Avant 80 ans | Jusqu’à 7% | 3.4% |
| Affections bénignes : hémartomes, seins kystiques, fibromes utérins et autres affections particulières | Tout âge | NA | NA |
Les personnes porteuses de mutation sur le gène PTEN devraient avoir un suivi médical adapté et pourraient envisager certaines stratégies de réduction des risques de certains types de cancer.